El drama de Fran de 48 años, AME tipo 2

Esta enfermedad, que ha ido mermando su movilidad, le impide mover cualquier parte de su cuerpo. Por si fuera poco, reconoce que «el futuro no es nada halagador. Se paralizará mi diafragma y no podré respirar por mi cuenta. Cuando llega ese momento, o te intuban la tráquea o te sedan hasta que mueres», dice.

Fran se presta a hablar de su vida, aunque aprovecha en todo momento para recordar su principal reivindicación: la lucha por la implantación justa y definitiva del Asistente Personal. Las nuevas terapias sólo son efectivas en algunos casos y, sobre todo, si se aplican cuando aún eres niño

https://www.elespanol.com/reportajes/20231223/drama-fran-atrofia-muscular-hace-anos-solo-mueve-dedos-no-asistente/816418760_0.html

Artículo «¿Es necesario tratar siempre a los pacientes con atrofia muscular espinal? Una visión y experiencia personal

RESUMEN

Antecedentes
Informamos de los resultados clínicos observados en nuestros pacientes con AME tipo 1 o 2 que reciben nusinersen, y comentamos las implicaciones éticas de este tratamiento, en consonancia con nuestros resultados y los comunicados por Audic et al. en su análisis publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases.

Métodos
Analizamos los registros de todos los niños con un diagnóstico genético de AME y un diagnóstico clínicamente confirmado de AME Tipo 1 o 2 a los que se les ofreció nusinersen. El seguimiento duró 30 meses.

Resultados
Entre los 17 niños con AME tipo 1, 6 interrumpieron el tratamiento con nusinersen debido a eventos adversos o a la falta de eficacia. De los 11 pacientes restantes, 9 están respondiendo a la terapia, aunque sigue siendo necesaria una atención compleja multidisciplinar. Todos esos niños empezaron a recibir nusinersen a una edad muy temprana.
Dieciocho pacientes con AME de tipo 2 recibieron nusinersén; cinco necesitaron interrumpir el tratamiento. Los otros 13 pacientes siguen recibiendo nusinersen, y 6 son respondedores. Entre los siete que no respondieron, sólo dos cumplían los criterios de inclusión del ensayo pivotal.

Conclusiones
Nuestro análisis corrobora los resultados del estudio de Audic et al. Creemos que un uso más amplio del nusinersén en la práctica clínica requeriría una evaluación exhaustiva de sus beneficios reales frente a las molestias causadas a los pacientes, así como la identificación de los pacientes que pueden obtener los mejores beneficios de este tratamiento.
En el ámbito del CPP, y especialmente en el caso de los niños con enfermedades raras, tenemos el deber ético de evaluar en profundidad la idoneidad de cualquier intervención médica, con el objetivo de respetar el interés superior y la calidad de vida del niño [15, 16]. Creemos que un uso más amplio de nusinersen en la práctica clínica requeriría una evaluación exhaustiva de sus beneficios reales sopesados frente a las molestias causadas a los pacientes, así como la identificación de los pacientes que pueden obtener los mejores beneficios de este tratamiento. Además, debería evaluarse la carga para los cuidadores mediante cuestionarios específicos.

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TEXTO COMPLETO:

Risdiplam aprobado por la FDA para AME en adultos y niños de 2 meses en adelante

Risdiplam cambia de nombre. Ahora se llama Evrysdi y la FDA lo aprobó el 7 de agosto de 2020 en EE.UU. La presentación de la solicitud de autorización de comercialización a la Agencia Europea de Medicamentos es inminente.

ENLACE

El precio de lista de Evrysdi se basará en el peso hasta que el paciente alcance los 20 kg (44 libras) aproximadamente a los 6 años de edad, momento en el que el precio alcanza un máximo de 340 000 dólares al año, dijo la unidad de Roche, Genentech, en un comunicado.
Los precios de Evrysdi se comparan con Spinraza de Biogen, que cotiza en $ 750,000 durante el primer año y $ 375,000 anualmente a partir de entonces, mientras que Zolgensma de Novartis, una terapia potencialmente curativa única, cotiza en la friolera de $ 2.1 millones por paciente.

Terapia génica (Zolgensma) aprobado en EE.UU para niños menores de 2 años

Esta terapia génica reemplaza al gen de la supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1), que falta o está mutado en individuos con AME.

Atrofia muscular espinal: pasos enormes

Spinal Muscular Atrophy: Huge Steps

(Desde los inicios hasta el presente)

18 de marzo de 2019

En 2016, Bloomberg publicó un artículo que describía a Lauren Gibbs, quien nació con atrofia muscular espinal (AME) y inscrita en un ensayo clínico para un medicamento llamado nusinersen. La historia informó que Gibbs disfrutaba del baloncesto en silla de ruedas, pero era conocida principalmente por su defensa porque no tenía la fuerza suficiente para levantar la pelota lo suficiente para alcanzar el borde. «Después de la segunda vez que obtuve el medicamento, probablemente llegué a 50 canastas seguidas», dijo Gibbs, quien más tarde asistió a la Universidad de Baylor.

Más tarde ese año, nusinersen se convirtió en el primer tratamiento de AME aprobado por la Administración Federal de Medicamentos (FDA). Es uno de los muchos avances prometedores en la última década en la comprensión y el tratamiento de la AME, un trastorno neuromuscular genético descrito por primera vez en la década de 1890 por los médicos austriacos Guido Werdnig y Johann Hoffman.

Aprobación Spinraza (nusinersen) España

La financiación de Spinraza en España para la AME ha sido aprobada por parte del Ministerio de Sanidad a partir del 1 de marzo de 2018, pero con limitaciones:

¡Se excluyen tipos 0, 1A y tipo IV!

Criterios de inicio:
• Documentación genética de la deleción homocigótica del gen 5q SMN1, mutación homocigótica o heterocigota compuesta.
• Tener al menos 2 copias del gen SMN2.

¡No se debe iniciar tratamiento con nusinersen en los siguientes casos!

• Pacientes con necesidad de ventilación invasiva permanente no debida a un episodio agudo. (>16 horas/día ventilación continua durante >21 días en ausencia de episodio agudo reversible, o traqueostomía)
• Situaciones clínicas que puedan impedir la punción lumbar (por ejemplo, en los pacientes en los que la fusión vertebral impide el acceso al espacio intervertebral para poder practicar la administración) o que puedan plantear complicaciones importantes.
• Historial de enfermedad cerebral o de la médula espinal que podría interferir con los procedimientos de punción lumbar o con la circulación de líquido cefalorraquídeo.
• Situaciones clínicas muy avanzadas (por ejemplo, pacientes con mínima actividad funcional, traqueostomía, etc) que a juicio clínico no sean reversibles ni se espere que puedan recibir un beneficio relevante con el tratamiento.

Evaluación y seguimiento.
Se recogerán datos de los pacientes al inicio del tratamiento y cada 4 meses durante las visitas para la administración del tratamiento.

Se considera que debe suspenderse el tratamiento en varios supuestos (ver protocolo).

Información completa en siguientes enlaces:

Haz clic para acceder a IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf

Haz clic para acceder a protocolo-farmacoclinico-spinraza-post-cpf.pdf

Siendo estas limitaciones considerables, comunidades de pacientes AME mirarán de hablar con las autoridades pertinentes para modificarlas.

Enlace Hoja de datos del producto Spinraza

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Relacionado:

«Sanidad sobre Spinraza, de Biogen: el 50% de los pacientes no mejora»
https://www.redaccionmedica.com/secciones/industria/sanidad-sobre-spinraza-de-biogen-el-50-de-los-pacientes-no-mejora-3605

AME en breve

Reposicionamiento de fármacos en la atrofia muscular espinal (AME): 100.000 euros de ayuda para proyecto biomédico puntero

El proyecto analizará qué fármacos concebidos para otras patologías pueden aplicarse con seguridad en AME.

En los últimos años se han aprobado tres fármacos para tratarla, pero todos tienen limitaciones médicas de uso en las formas menos graves de la enfermedad en adultos y son extremadamente caros. Además, se desconocen las consecuencias de su uso prolongado.

El equipo de la Universitat de València ha identificado dos fármacos que han demostrado tener un excelente perfil de seguridad en su uso crónico. “La validación preclínica de estos en la AME de tipo II en ratones y motoneuronas –con datos preclínicos obtenidos en colaboración con socios del proyecto de la Universidad de Torino e INSERM París– ha demostrado que favorecen una destacada recuperación de las funciones motoras y un incremento de los niveles de la proteína SMN en la médula espinal y en los músculos esqueléticos”, ha destacado Piotr Konieczny, director del proyecto ‘Reposicionamiento de fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal’. “Con esta propuesta se busca validar el uso de al menos uno de estos fármacos en pacientes con AME”, ha destacado.

https://www.uv.es/uvweb/universidad/es/ficha-persona/investigacion-atrofia-muscular-espinal-unica-propuesta-valenciana-financiada-fundacion-caixa-proyecto-biomedico-puntero-1285950309813/Novetat.html?id=1286214762542&fbclid=IwAR0_ijg8wpTpHM7cu5p7qzx2fJiYEUwyxsZiluQ0wCRWwS45THlwHnYDan4

Una investigación sobre atrofia muscular espinal, única propuesta valenciana financiada por Fundación “la Caixa” como proyecto biomédico puntero

Efectos de nusinersen después de un año de tratamiento en 123 niños con AME tipo 1 o 2: un estudio observacional francés en la vida real

ENLACE ESTUDIO

Novedades enero 2020 – risdiplam de Roche

Uso Compasivo para pacientes afectados de AME, tipos I y II Risdiplam – Laboratorios Roche

«Actualmente Roche ofrece a los pacientes de AME tipo 1 con necesidades médicas más urgentes, la posibilidad de acceder a Risdiplam basándose en la decisión de su médico.
El programa se ampliará a las personas con AME tipo 2 en el momento de presentar la solicitud reguladora de Risdiplam en cada país. Esto significa que, en los países miembros de la Unión Europea, el programa ya está disponible para los pacientes con AME tipo 1 y se ampliará a los pacientes con AME tipo 2 cuando presentemos la Solicitud de Autorización de Comercialización (AAM) a la Agencia Europea del Medicamento (EMA), que está previsto para mediados de 2020.»

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Nota: en la traducción literal del siguiente artículo, se habla de que ZolgenSMA es una «cura». Lo califican así porque se administra una sola vez en la vida, pero no se puede considerar una cura, es un tratamiento más.

Roche planea rebajar el precio de la terapia SMA para competir con Biogen y Novartis
Publicado: 14 de enero de 2020

Se probarán dosis más altas de Spinraza en un nuevo ensayo de fase 2/3

Un nuevo ensayo clínico global de Fase 2/3 probará si dosis más altas de Spinraza (nusinersen) proporcionan una mayor eficacia a los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) de todas las edades.

Novartis reemplaza a los científicos principales de Avexis después de que se manipularon los datos del fármaco

Novartis AG dijo el miércoles que reemplazó a los dos principales ejecutivos de investigación y desarrollo de su unidad Avexis después de que se manipularon algunos datos de las primeras pruebas de una terapia génica para bebés que cuesta más de 2 millones de dólares.

El Director Científico de Avexis, Brian Kaspar, y el Vicepresidente Senior de Investigación y Desarrollo, Allan Kaspar, no han estado involucrados en ninguna operación en Avexis desde principios de mayo de 2019, dijo Novartis en una declaración.

Los Kaspars son hermanos. Brian Kaspar fue uno de los fundadores y ejecutivo clave de Avexis y ganó más de 380 millones de dólares de la adquisición de la compañía en 2018 por parte de Novartis, según datos de la SEC.

Los Kaspars no pudieron ser contactados inmediatamente para que hicieran comentarios.

 

Ver también: AveXis is a Novartis Company (www.novartis.com)

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