Traducción parcial de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4334580/
Resumen:
El manejo nutricional proactivo para niños con atrofia muscular espinal tipo I puede proporcionar información sobre la mejora del cuidado de la atrofia muscular espinal. Este estudio observacional consistió en una encuesta de antecedentes médicos y nutricionales de niños con atrofia muscular espinal tipo I recopilada en 2009-2011. Se evaluaron cuarenta y cuatro respuestas a la encuesta de cuidadores utilizando estadísticas descriptivas. La edad promedio de los sujetos con atrofia muscular espinal tipo I fue de 5 años (5 meses-16 años). La cohorte de sujetos estuvo compuesta por 22 hombres, 21 mujeres y 1 no reportado. 43 de 44 sujetos utilizaron soporte nutricional a través de sonda de alimentación. La mayoría de los encuestados informó haber usado fórmulas elementales o semi-elementales para la ingesta calórica esencial de los sujetos (34 de 44). Muchos cuidadores informaron problemas de intolerancia a la fórmula (27 de 44). La mitad de los cuidadores implementaron cambios en la dieta por su cuenta o con la orientación de otras familias; 15 cuidadores consultaron a un dietista registrado. Las respuestas de la encuesta y los comentarios indican la necesidad de pautas nutricionales basadas en la evidencia para la atrofia muscular espinal.
La nutrición es la principal preocupación para los pacientes con atrofia muscular espinal tipo I porque la atrofia muscular y la progresión de la enfermedad a menudo dan como resultado una disminución de la masa corporal magra y un aumento de la masa grasa, dismotilidad gastrointestinal, disfunción bulbar y disfagia y osteoporosis. Muchos pacientes con atrofia muscular espinal también presentan anomalías metabólicas compatibles con un trastorno secundario de oxidación de ácidos grasos.
Se desconoce el mecanismo exacto de esta anomalía del metabolismo de los ácidos grasos en la atrofia muscular espinal, pero se sospecha que está relacionado con la pérdida de la función de supervivencia de la motoneurona , se correlaciona con la gravedad de la atrofia muscular espinal y no está directamente relacionado con un trastorno genético conocido de oxidación de ácidos grasos mitocondriales.
Se necesitan más estudios para determinar si el tratamiento dietético, como una dieta alta en carbohidratos / baja en grasas o el uso de triglicéridos de cadena media, utilizados en los trastornos mitocondriales de oxidación de ácidos grasos de cadena larga, puede mejorar los efectos de esta anomalía.
Sin embargo, aún no se ha logrado un consenso dentro de la comunidad más amplia de atrofia muscular espinal con respecto al beneficio de modificaciones dietéticas específicas, incluida la restricción de la ingesta de grasas en la dieta. Los estudios en modelos de ratones con atrofia muscular espinal han indicado que la suplementación nutricional proporcionada además del tratamiento con tricostatina A prolonga la supervivencia casi dos veces más que el fármaco solo.
Por lo tanto, las familias suelen tener que ocuparse de la nutrición por su cuenta.
Cuarenta y cuatro encuestados y sujetos con atrofia muscular espinal tipo I se incluyeron en los resultados de la encuesta. La mayoría de los sujetos, 43 de 44, dependían de una sonda de alimentación para la ingesta de energía esencial.
Los tipos de fórmulas que los encuestados informaron utilizar para satisfacer las necesidades nutricionales se resumen en la Tabla 1. Los tipos de fórmulas se clasificaron por tipo de contenido de proteína: fórmulas elementales (aminoácidos libres 100% sintéticos), fórmulas semi-elementales (proteína hidrolizada) y leche. y fórmulas a base de soja (proteína intacta). La mitad de los encuestados (23 de 44) informaron que los sujetos tenían problemas de tolerancia a la fórmula. Los comentarios de intolerancia incluyeron menciones de dolor gastrointestinal, frecuencia cardíaca elevada, aumento de secreciones, secreciones más espesas, disminución de la fuerza, aumento del reflujo, emesis y mal vaciado gástrico. Trece encuestados informaron intolerancia confirmada a la leche de vaca y 4 informaron alergias alimentarias confirmadas.
Todos los sujetos con atrofia muscular espinal tipo I en esta cohorte pediátrica eventualmente dependieron del apoyo nutricional esencial a través de una sonda de alimentación. La mayoría también informó haber usado fórmulas elementales, probióticos y agentes reguladores del intestino. Los problemas de intolerancia a la fórmula eran frecuentes entre esta población. La edad promedio de nuestros sujetos fue de 5 años, que es mucho mayor que la esperanza de vida históricamente sugerida de un niño con atrofia muscular espinal tipo I, lo que sugiere que los encuestados tenían más probabilidades de estar interesados en intervenciones más agresivas y proactivas y en intervenciones nutricionales en particular.
En nuestra experiencia, los cuidadores en los primeros meses posteriores al diagnóstico se centran más en los problemas respiratorios y es posible que no comiencen a hacer preguntas nutricionales hasta que se hayan abordado los problemas respiratorios. Los comentarios adicionales incluidos en la encuesta sugieren que los sujetos están usando leche materna además de la fórmula y esto no se capturó en la encuesta.
La mayoría de los sujetos de esta encuesta usaban fórmulas elementales. En la práctica clínica, un predominio de niños que sobreviven más tiempo con atrofia muscular espinal tipo I está recibiendo fórmula elemental como fuente primaria de nutrición. Sin embargo, algunos niños que sobreviven más tiempo con atrofia muscular espinal tipo I toleran claramente las fórmulas de proteínas intactas o hidrolizadas. El uso de fórmula elemental puede estar clínicamente indicado a medida que avanzan los problemas de atrofia muscular espinal y dismotilidad intestinal. La fuente de proteína más fácil de digerir y el bajo contenido de grasa de las fórmulas elementales pueden ayudar con la motilidad gástrica, reducir el reflujo y pueden reducir la angustia que a veces se experimenta con los alimentos en esta frágil población.
El menor contenido de grasa de estas fórmulas puede ser beneficioso desde una perspectiva metabólica, dadas las anomalías observadas en la oxidación de los ácidos grasos, aunque esto no se ha probado. Como resultado tanto de informes anecdóticos como de los beneficios observados en niños sintomáticos en respuesta a un cambio de fórmula, un número creciente de cuidadores inicia el uso de fórmulas elementales en una etapa más temprana del curso clínico de su hijo. Si esta transición temprana a la fórmula elemental es beneficiosa merece un estudio más a fondo.
Son comunes los informes de intolerancia a la fórmula entre los pacientes con atrofia muscular espinal. Los posibles factores que contribuyen a la intolerancia pueden incluir alergia / intolerancia a los alimentos, la cantidad o el tipo de grasa, los ingredientes específicos de la fórmula o la tasa o el volumen de alimentación.
Clínicamente, escuchamos frecuentes informes anecdóticos de niños con atrofia muscular espinal tipo I más capaces de tolerar la leche materna que cualquier otra fórmula. Como tal, a menudo vemos registros de dieta de pacientes con atrofia muscular espinal en fórmulas elementales con el uso de leche materna suplementaria a edades mayores.
Conclusiones
Este estudio documenta el uso prominente de fórmulas elementales en las dietas de niños que sobrevivieron más tiempo con atrofia muscular espinal tipo I. Hasta la fecha, ningún estudio publicado ha evaluado el impacto en los resultados clínicos o metabólicos con el uso de fórmulas elementales en la atrofia muscular espinal pacientes tipo I o modelos animales. Aunque hasta la fecha no se dispone de estudios formales para evaluar los posibles beneficios y riesgos del uso de tales fórmulas, los cuidadores que respondieron a esta encuesta enumeran una serie de posibles beneficios y mejoras observadas en su hijo con atrofia muscular espinal después de cambiar a un método elemental o semielemental. fórmula. Sin embargo, es de destacar que en los registros de alimentos que recibimos como parte del estudio de resultados más amplio, muchas familias no usaban una sola fórmula; más bien, las fórmulas se complementaron ampliamente con otros suplementos nutricionales y alimentos, lo que hace que las conclusiones sobre los aspectos beneficiosos de la dieta sean muy difíciles de interpretar. Se necesitan investigaciones futuras para evaluar el uso de fórmulas elementales y semielementales en el manejo de la atrofia muscular espinal, incluida la ingesta óptima de macronutrientes y micronutrientes para el manejo nutricional, el momento ideal para la transición a estas fórmulas, el contenido y la composición de grasa ideal y los beneficios, si los hubiera, de transición temprana a estas fórmulas. Los comentarios de la encuesta indicaron el uso de leche materna suplementaria; el uso y los resultados de la leche materna suplementaria en pacientes con atrofia muscular espinal tipo I también justifican estudios adicionales. Muchas familias realizan cambios en la dieta de sus hijos sin la orientación de un dietista registrado. Sospechamos que la creación de pautas nutricionales basadas en la evidencia aumentará la utilización de dietistas registrados y puede permitirnos obtener información adicional sobre los beneficios y riesgos involucrados en el uso de estas fórmulas. Los estudios futuros de nutrición y fórmulas en la atrofia muscular espinal pueden ayudar a ampliar nuestra comprensión de los factores que contribuyen a la dismotilidad gastrointestinal en pacientes con atrofia muscular espinal, así como en otras poblaciones neuromusculares. Dichos estudios podrían ayudar a orientar un mejor manejo de los síntomas asociados que contribuyen al deterioro de la calidad de vida y la nutrición comprometida en estas poblaciones.
El Ático de Julie 