ENLACE ESTUDIO
RESULTADOS
Los datos de 204 pacientes con AME (tipo 1 o 2) fueron recolectados retrospectivamente de los 23 centros franceses para enfermedades neuromusculares. Ciento veintitrés pacientes habían sido tratados durante al menos 1 año y fueron incluidos, 34 de los cuales fueron clasificados como tipo 1 (10 como tipo 1a / 24 como tipo 1c) y 89 como tipo 2. Números de copia del gen de supervivencia neurona motora 2 ( SMN2) estaban disponibles para todos menos 6 pacientes. Los pacientes menores de 2 años (n = 30) tuvieron puntuaciones HINE-2 significativamente más altas al año 1 que al inicio del tratamiento, pero usaron más apoyo nutricional y ventilatorio. Los 68 pacientes mayores de 2 años evaluados con la prueba de Medición de la función motora tuvieron puntajes generales significativamente más altos después de 1 año, lo que indica que su función motora había mejorado. Las puntuaciones fueron más altas en las partes de la función motora axial y proximal (D2) y de la función motora distal (D3) de la escala MFM, pero no hubo diferencias significativas para las puntuaciones de posición y transferencia (D1). Ningún niño en ninguno de los dos grupos logró caminar.
CONCLUSIÓN
Nusinersen ofrece beneficios que cambian la vida de los niños con AME, particularmente aquellos con formas más severas del trastorno. Las evaluaciones de los cuidadores son positivas. Sin embargo, los pacientes permanecen gravemente discapacitados y aún requieren cuidados intensivos. Este nuevo tratamiento plantea nuevos desafíos éticos.
La conclusión final: «Estamos de acuerdo con King y Bishop [25] en que las familias necesitan saber más sobre lo que significa vivir con AME y cuáles son los beneficios y las cargas de los tratamientos disponibles. Los padres de los niños afectados y los propios pacientes a medida que crecen enfrentan decisiones de alto riesgo sobre el tratamiento crónico y las terapias potencialmente agresivas para prolongar la vida.»
El artículo referenciado de King y Bishop [25]:
https://www.nature.com/articles/gt201732
«La aprobación de Spinraza (nusinersen) para el tratamiento de la atrofia muscular espinal provoca la consideración de una serie de cuestiones éticas que surgen cada vez que se propone un nuevo tratamiento para una afección grave, especialmente una que es rara y puede afectar devastadoramente a los niños. Los pacientes, las familias, los médicos, los investigadores, las instituciones y los formuladores de políticas deben tener en cuenta las formas en que los tratamientos recientemente disponibles afectan la toma de decisiones informada y compartida sobre las opciones terapéuticas y de investigación. Los temas a considerar incluyen: abordar lo que aún es incierto y desconocido; la posibilidad de que los beneficios potenciales sean exagerados y los daños potenciales no sean enfatizados en los medios de comunicación, por las organizaciones de defensa y en los formularios y procesos de consentimiento; el alto costo de muchos medicamentos y productos biológicos novedosos; los efectos de incluir condiciones de fenotipo variable en paneles de detección de recién nacidos obligatorios por el estado; y cómo los nuevos tratamientos pueden cambiar el estándar de atención, alterando lo que se sabe y lo que no se sabe sobre un trastorno y planteando desafíos para la toma de decisiones tanto a nivel individual como político.»
El Ático de Julie 