¿Quién está bajo riesgo?

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(Documento traducido)

Más de 7 millones de personas en los Estados Unidos son portadores de AME, y la mayoría no lo saben. Tener un familiar con AME aumenta la probabilidad de ser portador, pero la mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares conocidos de la AME. Simplemente mirando la historia de la familia no es una manera muy buena de averiguar quién es portador. Por lo tanto, los profesionales médicos ahora contemplan la opción de un chequeo de portador AME para cualquier persona que esté embarazada o planea un embarazo.

Origen étnico

Como regla general, se cree que la AME ocurre en la misma proporción – alrededor de 1 en 10.000 personas – independientemente de su origen étnico. Sin embargo, la investigación recientemente publicada en los índices de portador de AME en cinco grupos étnicos en este país nos dice que puede haber algunas diferencias entre los grupos. La siguiente tabla muestra las probabilidades de ser portador de AME basado en amplios grupos étnicos en los Estados Unidos sobre la base de esa investigación.

Grupo étnico / riesgo de ser portador:
Cualquier (población general): Aproximadamente 1 de cada 50
Caucásica: de 1 entre 35
Judía asquenazí: 1 entre 41
Asiático: 1 entre 53
Afro-americano: 1 entre 66
Hispano: 1 entre 117

Dado que muchas personas tienen una mezcla de ancestros en los Estados Unidos, puede ser difícil dar los riesgos exactos basado en raza y etnicidad. El riesgo de ser portador es, probablemente, en algún lugar entre el mayor y menor riesgo predicho por las etnias. Además, la probabilidad de ser portador de AME no es conocido para todos los grupos étnicos.

El Colegio Americano de Genética Médica recomienda que la detección de portador de AME se ofrezca a la gente que ya esté embarazada o que planea un embarazo, independientemente de su origen étnico.

Por el contrario, el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología recomienda que la detección de portadores de AME se ofrezca a aquellos con antecedentes familiares, y debería discutirse en detalle si una pareja (sin antecedentes familiares) lo solicitara expresamente.

Historia Familiar

Si alguien en su familia tiene AME, el riesgo de ser portador de AME aumenta significativamente. La magnitud del riesgo depende de lo cerca que está relacionado con esa persona:

Pariente de afectado de AME / Su riesgo de ser portador:
Hijo: 98% *
Padre: 100%
Hermano o hermana: 67%
Sobrino o sobrina: 50%
Tía o tío: 33%
Primo: 25%

* En la mayoría de las enfermedades que se heredan, como la AME, se supone que el 100% de los padres de niños con la afección son portadores (portadores obligados). Sin embargo, en la AME es inferior al 100% ya que en alrededor del 2% de los casos, el niño tiene una nueva mutación en el gen de la AME que no llevan los padres. Es más probable que el padre de un niño con AME no sea portador que una madre.

Si alguien en su familia sabe que es portador de la AME, Vd. también tiene una mayor probabilidad de ser portador de AME. La posibilidad depende de lo cerca que está relacionado con la persona:

Pariente de Portador de AME / Su riesgo de ser portador:
Padre o hijo: (50%)
Un hermano o hermana: (50%)
Sobrino o sobrina: (25%)
Tía o tío: (25%)
Primo hermano: (12,5%)

¿Quién debe contemplar hacer la prueba para la AME?

Las pruebas genéticas para la atrofia muscular espinal buscan los cambios genéticos más comunes (mutaciones) en el gen que causa la atrofia muscular espinal (AME). Aquí están algunas de las razones más comunes para las pruebas genéticas AME:

• Si está embarazada o planea un embarazo. AME se presenta en personas de todas las etnias.

La mayoría de las personas que son portadores de AME no tienen antecedentes familiares. No hay manera de saber si usted es portador de AME sin tener las pruebas genéticas.

• Si alguien en su familia es portador de AME.

• Si alguien en su familia en realidad tiene AME.

La decisión de hacerse una revisión de portador de AME es personal entre usted y su pareja. Las pautas actuales creadas por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) están de acuerdo en que la detección de portadores es apropiada para las parejas que tienen un embarazo en curso o planean un embarazo. Sin embargo, esto no significa que la detección de portador es adecuada para todos.

Por el contrario, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda el asesoramiento genético y la detección de portadores, sobre todo para aquellos con antecedentes familiares de AME, y en segundo lugar para aquellos que lo requieran específicamente.

¿Cómo funciona la prueba para la AME ?

El tipo más común de mutación en el gen SMN1 es una deleción, lo que significa que falta una gran parte del gen . En las personas con AME, alrededor del 95% al 98% de ellos tienen dos deleciones en el gen SMN1. El resto tiene una deleción y una mutación en el gen más pequeñas .

Debido a que las deleciones son los tipos más comunes de mutaciones SMN1, la prueba de portador generalmente se hace buscando el número de copias de SMN1. Este tipo de prueba también se conoce como análisis de la dosis. Las personas que son portadoras presentan un gen SMN1 intacto y una copia con una deleción. Las personas que no son portadoras suelen tener dos copias intactas del SMN1, aunque también pueden tener tres o más. Tener copias extras del gen no causa ningún problema de salud – sólo causan AME las copias que faltan.

Si usted tiene antecedentes familiares de la AME, puede ser necesaria una prueba más detallada para detectar cambios sutiles en el gen SMN1. Depende de lo que se sabe sobre las mutaciones en la familia.

¿Hay todavía un riesgo si se encuentra que no es portador de AME?

Sí. Aunque la prueba para AME es muy precisa, hay limitaciones. La mayoría de los individuos con dos copias de SMN1 tienen una copia de este gen en cada uno de sus cromosomas. Sin embargo, aproximadamente 4% de los individuos con dos copias del gen SMN1 tendrá las dos copias en un único cromosoma y cero copias en el otro cromosoma. Dado que es posible que estas personas pasen el cromosoma con cero copias de SMN1 a sus hijos, estos individuos son portadores de AME; esta prueba no será capaz de identificar estos portadores. Además, esta prueba no detecta otras mutaciones causantes de enfermedades en el gen SMN1. Por ello, el riesgo de ser portador en individuos con dos o tres copias del gen SMN1 se reduce pero no se elimina.

Planificación Familiar para portadores de AME

El mejor momento para hacerse una revisión de portador de AME es antes de quedar embarazada. Esto se llama prueba previa a la concepción. Pruebas antes del embarazo dan más tiempo a las parejas para aprender acerca de AME y explorar las opciones de planificación familiar más apropiadas para sus necesidades morales, espirituales y financieros si se encuentra que son portadores.

Cuando la detección de portador se hace durante el embarazo, pueden haber presiones de tiempo adicionales que entran en juego a la vez para poder tomar estas decisiones importantes.

Opciones en el embarazo si ambos padres son portadores

Si se encuentra que una pareja tiene una mayor probabilidad de tener un niño con AME antes del embarazo, se pueden considerar varias opciones de reproducción. Estos incluyen:

• Planificación del embarazo natural, sin ningún tipo de intervención o de pruebas de diagnóstico.
En este caso, los padres saben que hay una probabilidad del 25% de tener un niño con AME y se pueden preparar durante el embarazo para esa posibilidad una vez que el niño nazca.
• El diagnóstico genético de preimplantación (PGD)
Este tipo de prueba combina las pruebas genéticas con la fertilización in vitro (FIV). El espermatozoide del padre se combina con el óvulo de la madre en el laboratorio. Las pruebas genéticas para la AME se realizan en las células del embrión en etapa de desarrollo muy temprana. Sólo aquellos embriones que no se verán afectados por AME se colocan en la madre para crecer y desarrollarse como en un embarazo normal.
• Óvulos o donación de esperma
Utilizando esperma de un donante y / o donación de óvulos para lograr el embarazo puede reducir (pero no eliminar) la posibilidad de que una pareja en situación de riesgo tenga un niño con AME si los posibles donantes son examinados para AME.
• Adopción
• No tener hijos

Si se identifica que una pareja está en riesgo de tener un niño con AME durante el embarazo, puede tener en cuenta:

• Continuar con el embarazo sin ningún tipo de pruebas.  Los padres saben que hay una probabilidad del 25% de tener un niño con AME y pueden prepararse emocionalmente, económicamente y en otras formas durante el embarazo para esa posibilidad una vez que el niño nazca.

• El diagnóstico prenatal por muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis

El diagnóstico prenatal es una forma de llegar a un pequeño número de células del bebé en desarrollo para hacer las pruebas genéticas durante el embarazo. Actualmente hay dos opciones de diagnóstico prenatal disponibles:

• La amniocentesis. Este procedimiento se realiza normalmente entre las 15 y 22 semanas de embarazo. Se utiliza una aguja fina para obtener una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto. El médico utiliza un ultrasonido o ecografía para asegurarse de que la aguja no toque el feto. Hay un pequeño riesgo de aborto involuntario en el procedimiento (0,5%, o 1 de cada 200 a 300).

• CVS (muestreo de vellosidades coriónicas). Este procedimiento se realiza generalmente entre las 11 y 13 semanas de embarazo. Se practica una pequeña biopsia de la placenta, que en general tiene la misma composición genética que el feto. La CVS también está guiada por ecografía y tiene un riesgo similar de aborto involuntario que la amniocentesis, cuando se hace en un gran hospital o institución.

En la mayoría de los casos, con el fin de tener un diagnóstico prenatal para la AME, los padres deben saber ya sus mutaciones AME específicas para que el laboratorio de pruebas sepa qué cambios hay que buscar en un embarazo.

El diagnóstico prenatal ofrece información a las parejas durante el embarazo, para que una pareja pueda tomar decisiones informadas sobre si continuar con el embarazo.

Si el embarazo es diagnosticado con AME, la pareja puede optar por continuar con el embarazo y usar el tiempo para prepararse para tener un hijo con necesidades especiales. También puede decidir interrumpir el embarazo.

La decisión de hacer un diagnóstico prenatal es una elección muy personal que debe ser considerada cuidadosamente por cada pareja. Un médico o un especialista en genética puede ayudar a las parejas hablando sobre estos temas y llegar a una decisión que sea apropiada para ellos.

Pros y contras

Todo aquel que está decidiendo si hacer pruebas genéticas o no primero debe preguntarse:

• “¿Por qué hacerse la prueba?”
• “¿Qué significa este examen para mí?”
• “¿Cuáles son los beneficios de las pruebas?”
• “¿Hay alguna implicación que debería considerar?”

Estas son decisiones muy personales. Antes de hacer la prueba de portador de la atrofia muscular espinal (AME), le recomendamos que considere los aspectos médicos y personales involucrados en las pruebas. A continuación se presentan algunas de las cosas que usted debe considerar.

Pros

• Las pruebas encuentran los tipos más comunes de las mutaciones que causan la AME.
• Un resultado normal disminuye el riesgo de tener un niño con AME.
• Disponer de información valiosa puede ayudarle a tomar decisiones de planificación familiar si usted es portador.

Contras

• Las pruebas no pueden encontrar todas las mutaciones.
• Un resultado normal no puede descartar completamente la posibilidad de que usted tenga un niño con AME.
• Sentimiento de culpa o enojo por tener un riesgo genético, si usted es portador.

– oooOOOOOooo –

ENLACE PRUEBA DE CORIÓN:  una prueba de diagnóstico prenatal que sirve para detectar anomalías congénitas en el bebé que se practica entre las semanas 10 y 14 de embarazo.


CAMBRIDGE, Massachusetts 13 de Oct., 2016 / PRNewswire / – Hoy, Good Start Genetics lanzó VeriYou ™, su prueba de cribado basado en la saliva para dos de los trastornos genéticos hereditarios más comunes:. La fibrosis quística (FQ) y la atrofia muscular espinal ( SMA).


Carrier test will not detect 3% of SMN1 gene mutations that are not SMN1 exon 7 deletions. 6% of SMA patients have one non-deletion mutation. This equals 3% of the SMN1 gene copies. Carrier test cannot differentiate: One SMN1 gene copy on each of 2 chromosomes (not a carrier), from. 2 SMN1 gene copies on one chromosome and no SMN1 gene copies on the second chromosome (carrier)

Relacionado:

La genética de la atrofia muscular espinal

Entendiendo la atrofia muscular espinal

La herencia autosómica recesiva

 


 

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5 respuestas a ¿Quién está bajo riesgo?

  1. Maria Mtz dijo:

    Y si solo la madre es portadora?? Q posibilidades tiene el bb de nacer con AME?

    • El bebé no nacería con AME, hacen falta dos portadores. Pero podría heredar la mutación: es decir, el bebé podría ser portador y en un futuro lejano, de tener pareja, ésta podría ser portadora, en cuyo caso el fruto de dicha relación podría desarrollar AME.

  2. eugenia castillo dijo:

    muy buena la informacion

  3. adriana dijo:

    gracias, saben donde nos podemos hacer esta prueba?
    necesito saber si yo soy portadora

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