Terapia génica (Zolgensma) aprobado en EE.UU para niños menores de 2 años

Esta terapia génica reemplaza al gen de la supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1), que falta o está mutado en individuos con AME. Seguir leyendo

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Atrofia muscular espinal: pasos enormes

Spinal Muscular Atrophy: Huge Steps

(Desde los inicios hasta el presente)

18 de marzo de 2019

En 2016, Bloomberg publicó un artículo que describía a Lauren Gibbs, quien nació con atrofia muscular espinal (AME) y inscrita en un ensayo clínico para un medicamento llamado nusinersen. La historia informó que Gibbs disfrutaba del baloncesto en silla de ruedas, pero era conocida principalmente por su defensa porque no tenía la fuerza suficiente para levantar la pelota lo suficiente para alcanzar el borde. “Después de la segunda vez que obtuve el medicamento, probablemente llegué a 50 canastas seguidas”, dijo Gibbs, quien más tarde asistió a la Universidad de Baylor.

Más tarde ese año, nusinersen se convirtió en el primer tratamiento de AME aprobado por la Administración Federal de Medicamentos (FDA). Es uno de los muchos avances prometedores en la última década en la comprensión y el tratamiento de la AME, un trastorno neuromuscular genético descrito por primera vez en la década de 1890 por los médicos austriacos Guido Werdnig y Johann Hoffman. Seguir leyendo

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Aprobación Spinraza (nusinersen) España

La financiación de Spinraza en España para la AME ha sido aprobada por parte del Ministerio de Sanidad a partir del 1 de marzo de 2018, pero con limitaciones:

¡Se excluyen tipos 0, 1A y tipo IV!

Criterios de inicio:
• Documentación genética de la deleción homocigótica del gen 5q SMN1, mutación homocigótica o heterocigota compuesta.
• Tener al menos 2 copias del gen SMN2.

¡No se debe iniciar tratamiento con nusinersen en los siguientes casos!

• Pacientes con necesidad de ventilación invasiva permanente no debida a un episodio agudo. (>16 horas/día ventilación continua durante >21 días en ausencia de episodio agudo reversible, o traqueostomía)
• Situaciones clínicas que puedan impedir la punción lumbar (por ejemplo, en los pacientes en los que la fusión vertebral impide el acceso al espacio intervertebral para poder practicar la administración) o que puedan plantear complicaciones importantes.
• Historial de enfermedad cerebral o de la médula espinal que podría interferir con los procedimientos de punción lumbar o con la circulación de líquido cefalorraquídeo.
Situaciones clínicas muy avanzadas (por ejemplo, pacientes con mínima actividad funcional, traqueostomía, etc) que a juicio clínico no sean reversibles ni se espere que puedan recibir un beneficio relevante con el tratamiento.

Evaluación y seguimiento.
Se recogerán datos de los pacientes al inicio del tratamiento y cada 4 meses durante las visitas para la administración del tratamiento.

Se considera que debe suspenderse el tratamiento en varios supuestos (ver protocolo).

Información completa en siguientes enlaces:

https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf

https://elaticodejulie.files.wordpress.com/2018/03/protocolo-farmacoclinico-spinraza-post-cpf.pdf

Siendo estas limitaciones considerables, comunidades de pacientes AME mirarán de hablar con las autoridades pertinentes para modificarlas.

Enlace Hoja de datos del producto Spinraza


Relacionado:

“Sanidad sobre Spinraza, de Biogen: el 50% de los pacientes no mejora”
https://www.redaccionmedica.com/secciones/industria/sanidad-sobre-spinraza-de-biogen-el-50-de-los-pacientes-no-mejora-3605

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Declaración de Avexis para la comunidad – diciembre 2018

 

AveXis ha proporcionado la siguiente declaración para la comunidad sobre la presentación y aceptación BLA para su terapia de investigación, AVXS-101- ahora conocido como ZOLGENSMA®.

 

Estimada comunidad SMA: Seguir leyendo

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Un nuevo gen protector llamado CHP1 que ofrece nuevas opciones terapéuticas

Tal y como lo anunció la Dra. Wirth en el video de Dallas sobre modificadores de AME sobre el descubrimiento de un nuevo gen protector llamado CHP1 que ofrece nuevas opciones terapéuticas, SMA Europe acaba de publicar un artículo sobre ello.  Seguir leyendo

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Dallas, junio 2018: el estado de la investigación

Ver AQUÍ


 

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Biogen tiene competencia … El ácido nucleico tridimensional esférico de Exicure

Exicure Presentará Datos en la conferencia anual de CureSMA en Dallas:

El ácido nucleico tridimensional esférico de Exicure que contiene la secuencia nusinersen prolonga la supervivencia y reduce la toxicidad en comparación con nusinersen en un modelo de ratón con atrofia muscular espinal

14 de junio de 2018
Exicure, Inc. (OTCQB : XCUR), el pionero en fármacos reguladores de genes e inmunoterapéuticos que utiliza construcciones tridimensionales de ácido nucleico esférico (SNA ™), anunció hoy que Exicure y sus colaboradores en el Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio mostrarán datos preclínicos que demuestran el rendimiento del Compuesto de SNA Exicure diseñado para uso en atrofia muscular espinal (SMA). Estos datos serán presentados en la Conferencia Anual Cure SMA en Dallas, Texas el 14 de junio de 2018. Seguir leyendo

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Declaración de posición: intercambio de datos de investigación clínica en la atrofia muscular espinal para acelerar la investigación

Declaración de posición: intercambio de datos de investigación clínica en la atrofia muscular espinal para acelerar la investigación y mejorar los resultados para los pacientes

https://content.iospress.com/articles/journal-of-neuromuscular-diseases/jnd180325

Los últimos años han visto un aumento de las actividades de investigación clínica en atrofia muscular espinal (AME), que involucra a pacientes, sus familias, médicos, investigadores, reguladores e industria. Esto ha llevado a avances sin precedentes en la comprensión de los determinantes genéticos de la gravedad y el pronóstico, la historia natural, las medidas de resultado y, lo más importante, las primeras terapias comercializadas. Sin embargo, muchos pacientes con AME aún no se benefician de tratamientos efectivos o muestran una respuesta clínica limitada o un impacto en su calidad de vida.

Una barrera importante para llevar a cabo más investigaciones clínicas es la relativamente baja incidencia y prevalencia de AME, considerada un Trastorno Raro (TR) cubierto por el Reglamento de Medicamentos Huérfanos en la mayoría de las jurisdicciones. Muchos de los desafíos restantes no son específicos de AME, sino que son comunes en diferentes TR, en todos los dominios de investigación y están vinculados a la falta de disponibilidad de datos de calidad suficiente. Los ensayos clínicos en TR considerados como fundamentales a menudo no cubren todo el espectro de la enfermedad, como la gravedad o el rango de edad. Estas lagunas en el conocimiento conducen a aprobaciones de comercialización otorgadas bajo la condición de recopilación rigurosa e integral de datos de resultados posteriores a la comercialización y en la vida real. Seguir leyendo

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FUENTE

ACTUALIZACIÓN A 29-5-2018:

Roche detiene el desarrollo de olesoxime

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AveXis firma un acuerdo de licencia global exclusivo con Genethon

AveXis firma un acuerdo de licencia global exclusivo con Genethon por los derechos del vector AAV9 de este último para la administración de terapia génica in vivo al sistema nervioso central (SNC) mediante administración intratecal o intravenosa para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (SMA).  Seguir leyendo

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