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38 respuestas a Deja un comentario

  1. Franchu dijo:

    Respecto a la Foltra! Negocio lucrativo,engaño,estafa,etc…
    Tengo gente conocida que han ido y se han tirado 2,3,4-7 años.
    El viejo ese Devesa xq no tiene otro calificativo!resulta q a los lesionados medulares les vende que en 6 meses empezaran a andar. He visto lesionados q se han tirado 4 años y se van como llegaron,solo q sin un euro en el bolsillo jajajajjajaa.
    El sistema de marketing es; mucha rehabilitacion que es lo ellos obtienen economia y medicacion excasa,xq es muy cara y; 1-se te ponen muxa medicacion y la medicacion correcta acorde a la rehabilitacion realizada,vas a durar muy poco y no vas a hacer muxa rehabilitacion con lo q no le vas a dejar dinero a ellos.
    2-cada 3 meses q tienes la revision con los medicuxos,en cada revisionte van a vender q vas bien,pero claro es muy LENTO!Palabra clave jajajjajaja.
    El devesa ese,te pone el ejemplo del hijo q estaba muy malitooooooo jajajajajjaja tan malo dice q hasta se lo cree el jajajaja.
    Y vende q con la hormona y la pastilla recupero al hijo q lo ves x la calle como si nada jajajjajajajajqja.
    Lo q nadie sabe es q,el hijo no estaba tan mal como compara con los lesionados cerebrales q van a ese negocio y los q tienen q comer por una Per en el estomago,babeando,desahuciados en una silla,etc etc…no caballerossss su hijo tuvo una HEMIPLEJIA, y no le puso la cantidad de hormona q le ponen a todos lo q estan hay dentro,le puso mas y tambien CELULAS MADRES en una clinica privada. Que eso no lo cuenta no?jajaja claro xq no pone celulas madres en su MARAVILLOSA CLINICA jajajja solo vende hormona y melatonina y estaba muy maloooo jajajajaj.
    Pues caballeros el unico q se recupera en ese sitio es el CUÑADO DE PABLO DEVESA(el hijo de devesa) q esta dentro de ese sitio y tuvo un accidente y se ven en su pagina web o facebook sale como q esta teniendo una recuperacion GENIAL,ni tanto jajajjajaja ese tio no hace el tratamiento q hacen todos jajajajaj.
    Podria hablar infinidad de cosas de foltra,la letra xica vamos q no publican y q muxos de los q van alli lo saben.
    Como x ejemplo,a todo el q va alli le vende q la hormona solo la pueden recetar ellos jajajajjajaa si si claro jajajajjajsinverguenzas.
    Todo aquel q crea q la hormona funciona q acuda a un medico privado q la receta y no hagan esfuerzos economicos y humanos x ir a ese negocio q os van a sangrar hasta el ultimo euro. Pudiendo estar en vuestra tierra haciendo rehabilitacion y poniendose la hormona.
    No os creais nada de lo q venden,xq es logico q vendan xq sino no hay negocio(clientes).
    Ahora no tienen muxos clientes y estan los trabajadores sin cobrar,algunos se han ido,otros los han exado.
    Es un negocio en el cual la tia esa Peleteiro te amenaza en su despaxo si te quejas o criticas foltra…si vas a foltra x tu boca solo puede salir,VIVA FOLTRA,FOLTRA ES MUY BUENO,FOLTRA ES FANTASTICO,….TODO BIEN xq como se entere la peleteiro te amenaza como a muxos.
    Otra cosa,el maravilloso devesa le dijo a un lesionado medular como a muxos,q iba a salir al 100% a este xico! Jajajajjajaja al 100%
    Otro paciente le dijo,q hacia 12 horas al dia de rehabilitacion y de esas 12,2 en foltra y le dice el devesa ese q las 10 q hace fuera no le sirven para nada jajajajjajajaajajajaja claro xq no las hace dentro de su negocio y las paga alli jajajajja q hijos de puta.
    Es un negocio y no hay ningun interes x recuperar a nadie,xq economicamente foltra no ganaria nada.
    Asi q todos los q quieran hacer el tratamiento de hormona q vayan a un medico privado,TRAUMATOLOGO,ENDOCRINO,NEUROLOGO,….y se la recetan y en la Clinica RUBER hay un medico q tambien te la receta.
    No vayan a tirar el dinero a ese negocio xq te van a vender cada 3 meses q vas muy bien,buscar un medico privado y quedaros en vuestra tierra con la rehabilitacion y hormona y asi el dinero q ahorrais lo invertis en rehabilitacion y hormona.
    Yo he hablado con muxos lesionados medulares contando la letra xica y el engaño y negocio q es ese centro para q no tiren sus ahorros y puedan aplicarlo en su medicacion y rehabilitacion y no regalarselo a estos sirvenguenzas.
    Q lo mas impresionante es,tengo un conocido q estuvo alli q dice q hablaba con gente q estaban alli metido en ese negocio,eran de Barcelona,Andalucia,Islas Canarias,Islas Baleares,etcccccc y decian q estaban en foltra x la hormonaaaa!!! Q estaban alli x la hormonaa,sin saber q la pueden conseguir como he comentado y el MARAVILLOSO DOCTOR devesa vendiendo q solo la receta el….joder q asco de gallegos capullos.
    Hay teneis un pocoooo de muxo q se compañeros y de muxo q sabe un colega q estuvo alli metido 2 años,queriendose ir 2 veces y sus padres aguantandolo dentro metido de ese negocio hasta q solucionaban su separacion,flipantee lo q me conto!
    Pues ese colega sabe telaaaaaa de ese negocio xq tiene muxos contactos y conoce muxisima gente,los subnormales del equipo directivo de foltra nose su saben q es bombero y la cantidad de mano q tiene ese colega e informacion q me a enseñado q el MARAVILLOSOOOOO DEVESA se quedria boquiabierto babeando sorprendido,como se quedaba en alguna de las consultas q le daba el colega cada 3 meses a devesa,si si se las daba el a ese maravilloso doctor,xq le contaba cosas,excasass no toda la q sabe ese colega de foltra,la letra xica
    Q cada vez q le soltaba una informacion detallada de hijo de devesa,le decia devesa a mi colega,tu como sabes eso?
    Jajajjajaa y mi colega se reia y le decia! Claro te lo voy a contar como tu me lo has contado a mi jajajajjajajajajajajaj
    X ultimo! FUNDACION SIN ANIMO DE LUCRO!
    Pero al caso saben q es eso?jajajajjajajaja
    Pues aver si esto es sin animo de lucro,lean compañeros!
    -1.890€ rehabilitacion,mesual
    -50€ enfermeria mensual(esos 50 €es solo por pinxarse la hormona)cuando la caja trae 100-200 agujas y vale entre 15-20€jajajajja)
    -150€ cada 3 meses por q hay q pasar la consulta con el MARAVILLOSO DOCTOR,para venderte q vas bien,pero LENTO CLARO ESTA!jajajjajajajq
    Eso se llama sin animo de lucro?jajajajajjajajaja sera en Gallego jajajajjajaja
    Aqui os dejo un poco de la cruda realidad de ese negocio.
    No vayan y tiren el dinero ni la salud.
    No se dejen engañar
    Un saludo a todos y compartan un poco lo q os cuento aqui para q no sigan engañando a la gente y jueguen con la salud.

    Sin verguenzasssssss

  2. Hades H Gonzalez dijo:

    La administración de fármacos por vía intratecal.
    Esta bien bueno. Gracias!!!!!

    Estoy esperando para ponerle el Nursinersen a mi hija. Ha tenido un drastico progreso de la enfermedad pero aun no ha perdido la marcha. Ojala esto sea el comienzo de un buen futuro para el tratamineto del AME..

    Gracias por todo tu trabajo. La comunidad AME te debe mucho.
    Feliz 2017!!!!

    • Biogen (NASDAQ: BIIB) this morning disclosed that it has set a list price of $125,000 per injection for its SMA drug nusinersen. The per-injection price translates into $750,000 for the first year of use, when a patient is supposed to receive six injections, and $375,000 each subsequent year for the rest of his or her life.

  3. Hades H Gonzalez dijo:

    Hola Julie:

    Gracias por tu blog. LLevamos años leyendo sobre AME y los avances en ensayos clinicos. Y sin dudas tu blog recopila mucha informacion dispersa en internet dificil de acceder. Me gustaria saber mas sobre lugares, y marcas de equipos para mobilizacion. Mi hija aun camina pero su dependencia a veces me atormenta, pues nos crea mucha inseguridad porque sus caidas son frecuentes.

    Gracias por compartir tu ecuanimidad.

    Hades Gonzalez ( Miami, USA)

  4. Nuria Blanco Gonzalez dijo:

    Hola Julie, mi nombre Nuria, soy de Sevilla, en mi caso es mi novio el que esta afectado de AME creo que el tipo 3 si no me equivoco. Mi duda es esta: el esta operado de la espalda tiene barras de titanio en la espalda y por lo que he visto no se le podrían aplicar ninguno de los tratamientos que he visto hasta ahora, quería ver si existe alguna alternativa que yo no haya visto hasta ahora. Un saludo y gracias de antemano.

    • Hola Nuria,

      Tienes razón. Hay muchos afectados en su misma situación. La esperanza estaba en el fármaco oral de Roche/PTC Therapeutics, pero el ensayo fue suspendido.

      Ahora bien, Roche tiene dos productos para regular la producción de proteina SMN y el primero, RG7800, antes en ensayos con humanos, fue detenido por efectos secundarios oculares en animales y aún están analizando el producto. El segundo, RG7916, ha superado la fase 1 para investigar su seguridad, tolerabilidad y farmacocinética/farmacodinámica y está a punto de entrar en ensayos de fase 2, veremos en qué poblaciones porque en el otro fármaco entraban tipos II/III.

      Lo de Ionis es intratecal y tampoco se ha ensayado en tipos III, igual que terapia génica.

      Un abrazo.

    • Ana García dijo:

      Hola Nuria. En las jornadas de Fundame el doctor Farrington del Virgen del Rocío de Sevilla contó que al menos a los que le había hecho él la fusión ya sabía dónde poder hacer las punciones para, por ejemplo, la terapia génica del doctor Kaspar.

  5. michaelratm dijo:

    Hola Julie

    Te saluda Miguelángel Martínez, tengo una hija de 3 meses diagnosticada con AME tipo 1 y quisiera contactar contigo para saber lugares en donde se realizan terapias genéticas de pruebas…

    Saludos desde Paraguay!

  6. Stephanie dijo:

    Hola buenas noches , soy de México y quiero saber si tu estas al tanto de la la investigación del tratamiento para AME de Roche.
    Muchas gracias saludos

    • Roche está “metida” en tres terapias:

      – Su producto llamado MOONFISH está actualmente en ensayos clínicos.
      – Ha comprado Olesoxime (un neuroprotector) de Trophos (con un pago inicial de 120 millones de euros, a los que se podrían sumar otros 350 millones en función de hitos), no se sabe cuándo saldrá al mercado, podría ser el primero.
      – Ha invertido dinero en AveXis (terapia génica, en ensayos)

      Un saludo.

  7. Ana García dijo:

    Hola! ¿Se sabe algo de cómo va el proyecto del doctor Kaspar? ¿Ya han terminado la fase de la introducción del gen? ¿Cómo está yendo? ¿En algún sitio te cuentan cómo se sabe qué donantes son aptos? Gracias por todo!

    • Tenían que haber inyectado al primer bebé según tenía entendido hace un par de semanas. El primer grupo estará formado por tres participantes pero lo hacen individualmente, y el segundo constará de seis participantes para recibir un aumento de 5 veces en la dosis. En los estudios con ratones, empezaron a recuperarse a partir del día 13 de haberlos inyectado pero creo que no es igual en humanos. Creo haber visto un comentario que hablaba de 2 meses. Tenemos que tener paciencia: ya lo anunciarán. En cuanto a donantes del gen, supongo que tienen que ser compatibles con el afectado (familiares) aunque no tengo confirmación de ello. Para más detalles: https://elaticodejulie.wordpress.com/2014/04/29/detalles-ensayo-terapia-genica/

    • Ahora bien, los ratones de los estudios que empezaron a recuperarse a partir del día 13 no llegaron a perder neuronas motoras.
      Hay que pensar que se está insertando completamente el gen SMN 1, la manera más eficaz de añadir SMN al cuerpo humano y los mejores resultados posibles. Pero ¿cuál es la función de SMN1? Ellos creen que mantiene las neuronas motoras con vida, por lo que si se reemplaza SMN1 y las neuronas motoras han muerto, SMN1 no puede completar su función.
      En el tipo II hay la creencia de que tienen las neuronas motoras más latentes que el tipo 1. La esperanza es que si ven resultados innovadores la terapia avanzará o llegará al mercado más rápidamente. Si los resultados son revolucionarios, el hospital podría hacer una solicitud a la FDA para sacarlo al mercado; todos los involucrados quieren que esto llegue al mercado tan pronto como sea posible.
      Una cura es para el recién diagnosticado, antes de la pérdida de las neuronas motoras; la esperanza es detener la progresión de alguien que ha perdido la mayoría de sus neuronas motoras.
      Se está hablando de mostrar eficacia en unos dos meses. Así que si se está inyectando tipo 1, la regla general es la pérdida de la deglución y capacidad para respirar en los primeros 6 meses. Obviamente no todos del tipo 1, pero esa es la regla general, por lo que si se llega a tal punto que se ha inyectado 6-7 niños y no están en regresión, es bastante significativo.

  8. Rafael dijo:

    Muchas Gracias por mantenernos informados sobre los nuevos avances.Ya que se publica pocas noticias de esta enfermedad.En verdad te lo agradezco mucho

  9. Rafa dijo:

    Una consulta Julie ISIS-SMNrx ha tenido buenos resultados para la AME con algun producto o solo es una producto comercial.

    • El producto ISIS-SMNrx es un candidato a fármaco pero no está teniendo los resultados que publicitaba la farmacéutica en los ensayos. Tengo entendido que en el próximo ensayo de fase III la FDA quiere exigir un grupo placebo para contrastar – señal inequívoca de que no están contentos con los resultados. Dicho ensayo próximo duraría 13 meses y significaría tener que reclutar a niños que no recibirían el producto. Es obvio que los padres esperaban ciegamente obtener algún beneficio pero con un grupo placebo en el ensayo no sabrían si les tocaría el producto en sí o no.

  10. Gema dijo:

    Hola! He encontrado esto por casualidad, buscando información sobre las últimas noticias del ensayo de Olesoxime de Trophos….y mira….yo no padezco esta enfermedad, pero hace dentro de poco cuatro años encontré al amor de mi vida, al hombre más maravilloso que podía cruzarse en mi camino. El tiene AME tipo IV, fase adulta, se la diagnosticaron con 18 años. En realidad el estudio genético le salió negativo, pero el resto de pruebas (como biopsia y demás) le salieron positivos, sólo que no saben exactamente cuál es el gen que le afecta. Ahora mismo está pasando por una época de bajón, a veces le dan, es normal. Pero los doctores siempre le dicen que la enfermedad en él, afortunadamente, va lenta, aunque no tiene mucha fuerza en sus extremidades, aún puede caminar, subir escaleras con ayuda, y puede hacer muchas cosas, como le digo yo, si no se hacen de una forma se hacen de otra, pero la cuestión es hacerlas y vivir, ¿verdad? ME alegra encontrar esta página que bueno, tiene mucha información, y es agradable poder compartir los sentimientos con gente que te entiende. Un abrazo para tod@s. Gema (Tenerife)

    • Hola Gema, muchas gracias por dejar un comentario. Como bien dices, lo importante es amar, vivir y sobre todo hacerlo altruistamente.

      El tipo IV es menos común y quizá más desconocido.
      Según tengo entendido, tiene diferentes patrones de herencia. Leí que puede ser autosómica recesiva o autosómica dominante (es decir, sólo uno de los padres tiene que transmitirlo). También puede ser no hereditaria y debido a mutaciones en el gen SMN.
      Y hay una forma recesiva ligada al cromosoma X conocida como bulbo-SMA o síndrome de Kennedy (hijas que heredan el gen son portadoras y los hijos que lo heredan muestran los síntomas).

      En fin, los médicos que le atienden seguro que os aconsejarán según sus necesidades y suele ser un tipo benigno.

      Un abrazo a los dos y ¡a seguir adelante!

  11. Paola dijo:

    Hola Julie!!!

    Yo soy de Mexico, mi hijo tiene 4 meses de edad y fue diganosticado con AME tipo 1, no hay muchas informacion en mi pais, solo nos mandan a casa a esperar el momento pero nosotros no nos podemos quedar asi, hemos estado investigando y dentro de esta investigacion me tope con tu blog el cual me esta otorgando muchisima informacion de la cual te estoy infinitamente agradecida ya que no sabemos ni que leer, ni que esperar ni que pensar…

    Es muy doloroso ver a mi bebe haciendo un esfuerzo enorme para mover un brazito, no es muy doloroso que el crece y tendra ” tiempo d caducidad” que empieza su consciencia y se empieza a dar cuenta de que el es diferente, como podre yo explicarle su enfermedad? Que mas hacer para decir he hecho de todo si yo se que nunca sera suficiente para mi?

    No hemos tenido contacto con nadie que enfrente esta enfermedad, por lo que agradezco de verdad la informacion que nos otorgas,

    • Hola Paola,

      Gracias por escribirme y es bueno saber que esta página ayude a nuevos papás y que llegue tan lejos! Sé muy bien que en castellano no hay mucha información y que también hay muchos médicos que no conocen esta enfermedad denominada “rara”, ni como tratarla, así que entiendo muy bien vuestra confusión. Lo que te aconsejaría es ponerte en Facebook; hay un grupo llamado “Creciendo con Atrofia Muscular Espinal” y su dirección (una vez dentro de Facebook) es:

      https://www.facebook.com/groups/275242096493/

      Este grupo lo lleva una joven mamá llamada Daniela que tiene una hija tipo I y el grupo tiene muchos miembros, bastantes con hijos tipo I, y tal vez os ayude participar.

      Quiero añadir que no pienses en el “tiempo de caducidad” y que intentes sacar lo máximo al lado de tu hijito y que disfrutes de él, vive el momento. Ellos, los afectados, suelen aceptarse a sí mismos mucho mejor que nosotros, sus padres, y a cualquier pregunta que te haga le debes contestar con naturalidad diciéndole que cada uno es como es. Suelen ser personitas super-inteligentes y él sabe cuánto le quieres.

      Un beso para tí y otro para tu hijito.

    • fernandio bustos dijo:

      hola paola mi nombre es fernando y tambien tengo un niño con ame aparentemente tipo 1 porque se lo detectaron a los dos meses de edad y si se ha mostrado severa con mi hijo, pero como tu dices los doctores no nos han sabido decir, aun cobn las pruebas geneticas en las manos y todas las graficas mostrando las copias del gen smn1 y 2, si es la uno o la dos y eso me llena de frustracion. Nosostros vivimos en mexicio df y si necesitas cualquier informacion me puedes contactar al correo fernando_b_aparicio@hotmail.com. por adelantado te puedo decir que ami me esta sirviendo la aspiracion con une succionadora electrica utilizando una sonda del 8 pero solo ha sido necesario aspirarlo en el area de nariz y tambien utilizamos un sepillo electrico frotandoselo en su espaldita para ayudar a movilizar sus secreciones. el tiene ahorita seis meses y todavia lo podemos cargar asi que tambien le hago drenaje postural poniendomelo en mi antebrazo viendo hacia abajo y le doy palmaditas en la espalda levantandole las piernitas como si fuera una botellita de catsup que le quieres sacar la catsup, en este caso serian secreciones. El se me puso moradito un dia solito, no estaba comiendo ni nada asi que te recomiendo tener mucha atencion con tu niño. A raiz de el accidente de ponerse moradito los doctores le decidieron practicar una grastosto0mia asi que ahora lo alimentamos por su estomaguito.
      espero pronton nos sigamos comunicando bye

  12. natalia dijo:

    Hola Julie, hola Karen… y los gatitos!!!! Je je. Somos una familia de la rioja, recien estrenados en la AME. Hace ahora dos semanas, nos dieron el diagnostico. Mi niño Kike esta afectado de AME tipo 2… todavia no sabemos como sera su evolucion. Ahora tiene 8 meses y medio.
    Asi que estamos en esta andadura de investigar para intentar estar preparados para el futuro…dificil, ya sabes. Me imagino que sabras tambien la importancia de tu blog, estamos todavia perdios, sin saber muy bien hacia donde orientarnos, y aqui he encontrado una guia muy completa de como actuar en caso de problemas.
    Muchas gracias por esta labor que haces.
    Qué mas podemos hacer?

    • Hola Natalia y espero que mi humilde blog os sea de ayuda. Hay mucha variación en la AME en todos los tipos así que es difícil saber cómo será su evolución. Me preguntas qué más se puede hacer; pues, lo más importante, como sabrás, es la fisioterapia. Si pudieras llevarle a la piscina, posiblemente también le ayudaría. Lo más importante es ponerle de pie regularmente en un futuro en un bipedestador, que le estira toda la musculatura y le ayuda a prevenir la osteoporosis, También es importante vigilar la postura y posicionamiento en la silla y, obviamente, cualquier complicación de mucosidad en el pecho que tenga en los resfriados (¡usad mascarillas si estáis resfriados!) Si puedo ayudaros en algo más, aquí estoy.

      Besos a tí y a Kike.

  13. Dani dijo:

    Hace ya un tiempo te escribí Julie. Encontrar esta página fue para mí una gran ayuda, sobre todo por lo mal que lo estábamos pasando en ese momento. Sabias palabras, vivir el día, disfrutar cada momento, y tener esperanza que algo bueno vendrá, sin sufrimientos añadidos de desesperación, angustia, etc…. Lo bueno es que se ven movimientos en la comunidad hacia una cura o solución para los nuestros. Desde aquí todo mi apoyo y fuerza para que esto sea un hecho real en el futuro. Un abrazo para todos.

    • Gracias Dani. Tal vez te interese ver un modelo porcino que crearon y posteriormente “curaron” (al cabo de 24 horas):

      Tienen más modelos para avanzar en la investigación, y obviamente este cerdo no llegó a perder neuronas ni se le atrofiaron los músculos, pero así se demuestra que el método funciona – por lo menos en el modelo porcino.

      • Dani dijo:

        Qué bueno!!!!!! Mucha investigación con expectativas prometedoras. Esperando una alegría común para todos nosotros, algo q de algo de esperanza hacia una cura. Un abrazo.

      • Ana Rosa García dijo:

        ¡Es genial! Ojalá pronto puedan hacer algo así con humanos!

        • Usan el virus AAV9 para disminuir la expresión de SMN del cerdo para crear el modelo de AME. Vuelven a administrar SMN1 Humano con AAV9 para rescatarlos al poco tiempo. El cerdo en ningún momento pierde neuronas motoras. La dificultad es, aún si rescatan a las neuronas motoras, ¿qué respuesta podemos ver en el músculo que se atrofia? – nunca recobra la fuerza original y habría que hacer mucha rehabilitación. Queda por ver si funciona en humanos y si se puede ayudar a las neuronas existentes debilitadas.

  14. Montse dijo:

    Soy Montse, de Galicia, ya hemos hablado alguna otra vez, estoy muy ilusionada con la investigación de terapia génica del Dr. Kaspar, y de ver como van evolucionando las cosas, en cuanto a la financiación, pero mi gran miedo es que cuando haya un tratamiento como podremos acceder a él, si habrá que viajar hasta los EE.UU, el precio del tratamiento, aunque no mejore del todo con tal de que no evolucione ahora mismo eso ya sería un gran paso, el ver como un hijo se va deteriorando día a día es de lo peor que existe.
    Vosotros que estais más al tanto suponiendo que a finales de año con mucha suerte ya empiezen el tratamiento en humanos, y yendo muy bien las cosas, cuanto tiempo tendría que pasar para que ese tratamiento llegase a todo el mundo, porque claro al estar en el otro continente ya lo participar en el ensayo clinico queda totalmente descartado,
    Es que estos niños lo que no tienen es tiempo, porque cada día que pasa es como 10 años nuestros, Creeis que es descabellado pensar que en dos años, podriamos tener un tratamiento,
    uffffffffffffffffffff Ojala que si, sería mi sueño cumplido.
    Gracias por escucharme, en mi entorno no entienden como estoy, piensan que como ya se lo que hay, pues que no es tan duro, y claro con la familia más cercana me tienen que ver bien , porque de casa todos llevamos nuestra carga, tanto los padres, los hermanos, la abuela y claro como no ella, mi niña.

    Gracias,

    • Hola Montse, ya me acuerdo de tí.

      Lo que tengo que aclararte es que un ensayo no es un tratamiento. A finales de año, si todo va bien, se hará un ensayo de fase 1.

      En cuanto a ensayos, antes del ensayo de eficacia (fase 2) hay un ensayo de seguridad en seres humanos; también se conoce como la fase 1. Durante la fase 1 la FDA no está mirando los efectos terapéuticos en absoluto, es un proceso de estudio para adquirir conocimientos. Si se demuestra que es seguro en la dosis que se está estudiando, en estudios posteriores se hace una solicitud para un estudio de fase 2 para mostrar la eficacia o efectividad, esta fase tiene más participantes que la fase 1.

      Obviamente, aunque ahora harán un ensayo de fase 1, se verá la efectividad del producto (el virus AAV9 como vector con el gen de un donante). No obstante, hay unas normas que deben seguir.

      Digamos hipotéticamente que la terapia genética tiene éxito en la fase 1 y una empresa de biotecnología está interesada en el programa. Tienen una estimación del tipo de inversión que se necesitaría para avanzar en este programa en subsiguientes ensayos clínicos.

      En etapas posteriores, habría cientos de niños que requerirían una gran cantidad de virus, así que ahora – como empresa – se tiene una cifra en el precio para un ensayo clínico. En la siguiente etapa se tiene que gestionar la licencia del virus del titular de la patente original. Millones de dólares después, hay que comprar el programa del Nationwide Children’s Hospital (Hospital Nacional de Niños) quienes han invertido años en el desarrollo.

      Como ves, es un proceso largo pero la cuestión es que es el primer ensayo con humanos que realmente tiene grandes posibilidades de hacer un gran cambio en la enfermedad. No hay otro programa que se le acerque de momento en cuanto a esperanza de mejora, dependiendo de muchos factores.

      Lo que están haciendo con estos ensayos, si tienen éxito, es abrir el camino para que se extienda un tratamiento final a todos los afectados del mundo. ¿Quién lo pagaría? Pues, si el Seguro puede ofrecer intervenciones costosas de escoliosis, etc. podría ofrecer un tratamiento que, de aplicarse desde pequeños, evitaría la intervención por completo y este tratamiento se tendría que extender a todo afectado. ¿Lo verán nuestros hijos? Son preguntas al aire. Mi hija de 27 años tiene un severo tipo 2. Tengo mis esperanzas pero no vivo pendiente de los acontecimientos aunque cuente todo aquí en el blog. Lo cuento porque muchos se han preguntado qué está sucediendo en USA, sobretodo con tanta propaganda de programas con pocos datos de apoyo. En las últimas dos décadas, han recaudado cientos de millones de dólares en Estados Unidos para investigación AME, hasta ahora sin sacar nada en claro.

      Si la terapia génica tiene éxito, acabaría con mucha especulación.

      Mientras tanto, disfruto de la compañía de mi hija y no pienso demasiado. Los parientes no cercanos nunca entenderán nada y paso de ellos. Que será, será.

      Un beso, Julie

      • Ana Rosa García dijo:

        Hola Julie! Me temo que no puedo seguir tu blog tanto como me gustaría, así que cuando tengo acceso a un ordenador me meto e intento enterarme un poco de todo lo que vas contando. El otro día estuve en las conferencias de AME que se hicieron en Madrid y juraría que fuiste una de las personas que le preguntó a la doctora Reyna. No tengo muy claro qué diferencia hay entre la investigación del Doctor Kaspar y la que llevaba a cabo la doctora Reyna. Por lo que entendí, el programa ISIS ya está bastante avanzado, y el del doctor Kaspar va a empezar ahora las pruebas con humanos. Quería preguntarte a ti, que entiendes tanto, si crees que ISIS puede realmente aportar algo bueno a corto plazo o habrá que seguir esperando a una investigación como la de Kaspar para ver un verdadero logro en la enfermedad. Lo cierto es que para mí sólo saber que tu hija tiene 27 años ya me da esperanzas. Mi niño tiene 2 años y medio, con tipo II, según me han dicho los médicos, de los que están “para abajo”, más cerca del tipo I, y a menudo me cuesta tener esperanzas. Intento disfrutar de él y hacerle feliz y no pensar nada más, pero no puedo evitar pensar que cuánto tarda esa cura…

        Besos y gracias por todo.

        • Hola Ana Rosa. Primero tengo que decirte que lo que cuento en mi blog es “AME desde mi perspectiva” y según lo que me cuentan mis contactos en norteamerica, por lo que muchos de aquí podrían no estar de acuerdo.

          No estuve en la conferencia de Madrid y de hecho no he estado nunca en ninguna.

          La Dra. Reyna trabaja en los ensayos clínicos de Isis junto con la Dra. Swoboda. Esta última está en la junta asesora médica y en nómina de FSMA, un monopolio que acepta “donaciones” o sobornos de farmaceúticas y pone claúsulas en sus licencias farmaceuticas para participar en los ingresos. A mi entender la dra. ha venido a promocionar Isis, aunque no tengo idea de lo que habló en la conferencia.

          Sobre Isis, me han pasado el siguiente texto:

          “Tuve la gran oportunidad de hablar anoche con un ex investigador de Merck. La experiencia de esta persona es específicamente en el campo de compuestos farmacológicos y desarrollo de fármacos con un fondo en la bioquímica y la genética.

          Él tuvo la oportunidad de leer todos los datos de Isis y su opinión era que la forma en que el programa ha sido promovido no es en absoluto lo que son sus capacidades. En esencia, las células que están cambiando con el fin de introducir la proteína SMN viven sólo unos pocos meses en el mejor de los casos y con el fin de encajar en las predicciones de los plazos para la dosificación requerida y regulación positiva de SMN las células tendrían que vivir 14 meses, de acuerdo con la inyección programada. Esta persona cree que es casi imposible y para citar el tipo de milagro que se necesitaría para funcionar tal y como han lo han promocionado tendríamos que ir a proporciones bíblicas. En esencia, sería a la par con alguien caminando sobre el agua.”

          Esto confirma el contenido de este comentario de mi grupo de Facebook https://www.facebook.com/groups/108094409229465/:

          “Se especula mucho acerca de los resultados del ensayo de fase I de oligonucleótidos en antisentido de la farmaceútica Isis. Aunque una fase I está contemplada para comprobar la seguridad de un fármaco, obviamente también se espera ver algún resultado. Sé de un niño con AME tipo II de dos años que participó en este ensayo y cuya madre ha tenido la amabilidad de compartir la experiencia. Describió como el niño tuvo ciertos resultados, principalmente llegando a ponerse de pie desde una posición de sentado en el sofá apoyándose en una mesita para hacerlo. Le practicaron tres inyecciones lumbares de 6 mgs del fármaco, una inyección cada mes durante tres meses. Ahora, dos meses después de la última inyección, está perdiendo capacidades y volviendo a estar como estaba. Aunque toleró bien las inyecciones, en mi opinión, esto destaca el problema de un posible tratamiento: las múltipes inyecciones lumbares que se necesitarían a lo largo de la vida. Los riesgos de la punción lumbar son, entre otros:
          -Sangrado en el conducto raquídeo
          -Molestia durante el examen
          -Dolor de cabeza después del examen
          -Reacción de hipersensibilidad (reacción alérgica) al anestésico
          -Infección introducida por la aguja al penetrar la piel
          (Este último riesgo es tal vez el más preocupante)”

          Además, Isis tiene la patente de morpholino, un oligo superior de nueva generación. No lo desarrollarán hasta que no expriman todo lo que puedan de su producto actual.

          Como ves, no tengo fé en el producto actual de Isis.

          La terapia génica es otra cosa, va al orígen del problema: la falta de un gen, el SMN1, y lo reemplaza. Si el próximo ensayo clínico con bebés recién diagnosticados tiene éxito, podría ser el futuro. Luego vendrán más ensayos con pacientes mayores.

          Lo demás son parches para intentar crear proteina SMN a partir del defectuoso gen de respaldo. De todas las terapias, lo más esperanzador en mi opinión es, en este orden:

          – terapia génica
          – morpholino (recueda, Isis tiene la patente y tardará en desarrollarse)
          – pequeñas moléculas de Roche/PTC Therapeutics (de que nada se sabe).

          De “algo a corto plazo” no creo.

          Mi hija la semana que viene cumple 29 años. Es feliz, inteligente y buena compañera pero ha pasado lo suyo cuando era pequeña y no estaban los BiPAP para ayudar con la respiración. En algo hemos ganado. Lo único que me preocupa es cuando llegue el momento en que yo no pueda cuidar de ella.

          Tu hijo verá un tratamiento con el tiempo, ya lo verás.

          Un beso.

          • Ana Rosa García dijo:

            Hola Julie. Gracias por ambas respuestas. Me ha quedado más claro, porque no estaba segura de sí eran lo mismo los oligoelementos de los que hablabas al hacer referencia a a Isis y la terapia que está desarrollando el doctor Kaspar. En la conferencia hubo una mujer que realizó varias preguntas muy inquisitivas a la doctora, un poco en esta dirección, por eso pensaba que podrías ser tú, pero no pude ni verla porque éramos muchos, y creo que muchos andamos aún muy perdidos. Voy a intentar seguir lo más que pueda tu blog, porque aclaras mucho que de normal son Galimatías. Entiendo que sea tu visión, pero como tenía la misma sensación después de las conferencias y lo que he podido ir entendiendo, me ha servido de mucho. Espero que haya más investigaciones que se centren más en encontrar cómo solucionar y no poner parches (aunque sé que esto no interese a las farmacéuticas, que buscan tener pacientes crónicos que reporten beneficios durante muchos años…).

            Y gracias por las esperanzas. Espero que tu hija cumpla muchos más y los pueda cumplir lo mejor posible, y que el mío lo vea 🙂

            Besos y gracias por todo

          • Una última aclaración un poco técnica Ana Rosa: la terapia génica utiliza un virus modificado, seguro, como vehículo para transportar el gen SMN1 de un donante. Se inyecta una vez en la vida.

            En cuanto a los “oligos” para el SMN2, la idea o estratagia funciona mediante el uso de una molécula sintética que se “pega” a, o “cubre”, un inhibidor de empalme que normalmente hace que el exón 7 quede omitido. Con el inhibidor bloqueado, el exón 7 queda empalmado en vez de quedar fuera con el objetivo de fabricar SMN completo … ¡en el caso de que el oligo sea eficaz, lo cual no creo que sea cierto con el oligo actual de Isis! Y requiere inyecciones a lo largo de la vida.

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