Resultados de nusinersen en lactantes y comienzo del ensayo de RG7916 de PTC/Roche

Según SMA News Today:

Nusinersen es aceptablemente seguro y bien tolerado, y mostró una eficacia clínica alentadora en lactantes con AME tipo 1, la forma más grave de la enfermedad.

Estos hallazgos, publicados en la revista The Lancet, se basan en los resultados de un ensayo clínico de fase 2 (NCT01839656) de nusinersen, a los que se hace referencia como IONIS-SMN-Rx, en 20 bebés de 3 semanas a 7 meses, que tenían una deleción o mutación homocigótica del gen SMN1. El ensayo duró desde el 3 de mayo de 2013 hasta el 9 de julio de 2014.

“Parece que estamos convirtiendo SMA tipo 1 en SMA tipo 2”, dijo el Dr. Richard Finkel, jefe de neurología del Nemours Children’s Hospital de Orlando, Florida, y el primer autor del estudio.

Después de consultar el artículo relacionado de The Lancet, se puede leer una información que no fue incluida en el artículo de SMA News Today:

“Todos los participantes experimentaron eventos adversos, con 77 eventos adversos graves notificados en 16 participantes, todos considerados por investigadores del estudio no relacionados o improbablemente relacionados con el fármaco del estudio.

El análisis del tejido de autopsia de pacientes expuestos a nusinersen mostró absorción del fármaco en neuronas motoras a través de la médula espinal y neuronas y otros tipos de células en el tronco encefálico y otras regiones cerebrales, exposición a concentraciones terapéuticas y aumento de la inclusión de exón 7 de mRNA de SMN2 y concentraciones de proteína SMN en la medula espinal.”

Hay que señalar que nusinersen se injecta en la médula y se concentra en el sistema nervioso central, pero la AME también puede afectar al sistema nervioso autónomo y con este método de administración el fármaco no llega.

Por los eventos adversos descritos en The Lancet, entiendo que este fármaco con este método de administración produce mejoras motoras pero no mejora otros aspectos de la AME.


Una noticia más alentadora:

PTC Therapeutics ha anunciado el inicio de un ensayo clínico de Fase 2 para probar la seguridad, tolerabilidad y eficacia de la pequeña molécula RG7916 como tratamiento para niños y adultos con atrofia muscular espinal tipo 2 y tipo 3 (SMA).

El ensayo, llamado SUNFISH (NCT02908685), que actualmente recluta pacientes en tres países europeos (Bélgica, Francia e Italia), forma parte del programa de AME inicialmente desarrollado por PTC en colaboración con la SMA Foundation (SMAF). El compuesto está siendo desarrollado por Roche y supervisado por un comité directivo conjunto de PTC, Roche y SMAF.

RG7916 es un compuesto oral (sistémico) por lo que no se limita al sistema nervioso central.


 

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Acerca de elaticodejulie

Born in the U.K., living in Spain for over 45 years. Married, two adult daughters.
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